RESUMO
BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are common congenital disabilities that can occur as isolated non-syndromic events or as part of Mendelian syndromes. OFC risk factors vary due to differences in regional environmental exposures, genetic variants, and ethnicities. In recent years, significant progress has been made in understanding OFCs, due to advances in sequencing and genotyping technologies. Despite these advances, very little is known about the genetic interplay in the Malagasy population. METHODS: Here, we performed high-resolution whole-exome sequencing (WES) on non-syndromic cleft lip with or without palate (nCL/P) trios in the Malagasy population (78 individuals from 26 families (trios)). To integrate the impact of genetic ancestry admixture, we computed both global and local ancestries. RESULTS: Participants demonstrated a high percentage of both African and Asian admixture. We identified damaging variants in primary cilium-mediated pathway genes WNT5B (one family), GPC4 (one family), co-occurrence in MSX1 (five families), WDR11 (one family), and tubulin stabilizer SEPTIN9 (one family). Furthermore, we identified an autosomal homozygous damaging variant in PHGDH (one family) gene that may impact metabiotic activity. Lastly, all variants were predicted to reside on local Asian genetic ancestry admixed alleles. CONCLUSION: Our results from examining the Malagasy genome provide limited support for the hypothesis that germline variants in primary cilia may be risk factors for nCL/P, and outline the importance of integrating local ancestry components better to understand the multi-ethnic impact on nCL/P.
Assuntos
Fenda Labial , Fissura Palatina , Humanos , Fenda Labial/genética , Cílios , Fissura Palatina/genética , Sequenciamento do ExomaRESUMO
Este artigo tem como objetivo identificar as significações que os profissionais que atuam como articuladores no Programa Saúde na Escola (PSE) têm acerca das dificuldades de aprendizagem geradoras do fracasso escolar. Participaram da pesquisa dez profissionais que atuam como articuladores do PSE, sendo cinco vinculados à Educação e os demais à Saúde. Os dados foram obtidos por meio de entrevistas semiestruturadas, gravadas com a autorização dos participantes e analisados com base no método de análise de conteúdo temática. Os resultados indicaram que os entrevistados compreendem as dificuldades de aprendizagem como decorrentes principalmente da família pobre e/ou desestruturada e de problemas do aluno. As práticas pedagógicas e políticas educacionais também apareceram, com menor destaque, como corroboradoras desse fenômeno. Destarte, há uma compreensão do PSE como um programa que pode contribuir para a superação das dificuldades de aprendizagem por meio do diagnóstico e medicalização, evidenciando uma compreensão reducionista do processo...
This article aims to identify the meanings that professionals who act as articulators in School Health Programs (SHP) give to learning difficulties that generate school failure. Ten professionals who act as articulators of SHPs participated in this study: five education professionals and five health professionals. Data were collected through semi-structured interviews recorded with the permission of the participants. They were analyzed based on the thematic content analysis method. The results indicated that respondents understand learning difficulties as arising mainly from poor and/or dysfunctional families and students' problems. Pedagogical practices and educational policies have also appeared, with less emphasis, as corroborating this phenomenon. Therefore, the School Health Program is understood as a program that can contribute to overcoming learning difficulties through their diagnosis and medicalization, showing a reductive understanding of this phenomenon...
Este artículo tiene el objetivo de identificar las significaciones que tienen los profesionales que actúan en el Programa Salud en la Escuela (PSE) acerca de las dificultades de aprendizaje generadoras del fracaso escolar. Participaron del estudio 10 profesionales que actúan como articuladores del PSE, de los cuales 5 están vinculados a la educación y los otros 5 a la salud. Los datos fueron obtenidos por medio de entrevistas semiestructuradas, grabadas con la autorización de los participantes y analizadas basándose en el método de análisis temático del contenido. Los resultados indicaron que los entrevistados entienden las dificultades de aprendizaje debido principalmente a la familia pobre y/o desestructurada y a problemas del alumno. Las prácticas pedagógicas y políticas educativas también aparecieron, con menor destaque, corroborando ese fenómeno. De esta manera, se comprende que el PSE es un programa que puede contribuir para la superación de las dificultades de aprendizaje por medio del diagnóstico y medicalización, mostrando una comprensión reduccionista del proceso...
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Creches , Serviços de Saúde , Medicalização , Pesquisa sobre Serviços de Saúde , Programas Nacionais de SaúdeRESUMO
Este artigo tem como objetivo identificar as significações que os profissionais que atuam como articuladores no Programa Saúde na Escola (PSE) têm acerca das dificuldades de aprendizagem geradoras do fracasso escolar. Participaram da pesquisa dez profissionais que atuam como articuladores do PSE, sendo cinco vinculados à Educação e os demais à Saúde. Os dados foram obtidos por meio de entrevistas semiestruturadas, gravadas com a autorização dos participantes e analisados com base no método de análise de conteúdo temática. Os resultados indicaram que os entrevistados compreendem as dificuldades de aprendizagem como decorrentes principalmente da família pobre e/ou desestruturada e de problemas do aluno. As práticas pedagógicas e políticas educacionais também apareceram, com menor destaque, como corroboradoras desse fenômeno. Destarte, há uma compreensão do PSE como um programa que pode contribuir para a superação das dificuldades de aprendizagem por meio do diagnóstico e medicalização, evidenciando uma compreensão reducionista do processo.(AU)
This article aims to identify the meanings that professionals who act as articulators in School Health Programs (SHP) give to learning difficulties that generate school failure. Ten professionals who act as articulators of SHPs participated in this study: five education professionals and five health professionals. Data were collected through semi-structured interviews recorded with the permission of the participants. They were analyzed based on the thematic content analysis method. The results indicated that respondents understand learning difficulties as arising mainly from poor and/or dysfunctional families and students' problems. Pedagogical practices and educational policies have also appeared, with less emphasis, as corroborating this phenomenon. Therefore, the School Health Program is understood as a program that can contribute to overcoming learning difficulties through their diagnosis and medicalization, showing a reductive understanding of this phenomenon.(AU)
Este artículo tiene el objetivo de identificar las significaciones que tienen los profesionales que actúan en el Programa Salud en la Escuela (PSE) acerca de las dificultades de aprendizaje generadoras del fracaso escolar. Participaron del estudio 10 profesionales que actúan como articuladores del PSE, de los cuales 5 están vinculados a la educación y los otros 5 a la salud. Los datos fueron obtenidos por medio de entrevistas semiestructuradas, grabadas con la autorización de los participantes y analizadas basándose en el método de análisis temático del contenido. Los resultados indicaron que los entrevistados entienden las dificultades de aprendizaje debido principalmente a la familia pobre y/o desestructurada y a problemas del alumno. Las prácticas pedagógicas y políticas educativas también aparecieron, con menor destaque, corroborando ese fenómeno. De esta manera, se comprende que el PSE es un programa que puede contribuir para la superación de las dificultades de aprendizaje por medio del diagnóstico y medicalización, mostrando una comprensión reduccionista del proceso.(AU)
